臨床醫師高頻考點：苯丙酮尿癥

1.臨床表現

患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    （1）神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。

    （2）外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

    （3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發病機制

    典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。

    非典型PKU：鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

    （1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗（干血滴紙片）。

    （2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

    （3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

    （4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

    （5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

4.治療：飲食控制

    限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

    由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

值得注意的是：

    苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

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